피 한방울로 유방암 95% 적중…재발 위험까지 미리 맞혔다 [매일비타민]

히브리대학교와 바이츠만 과학연구소 연구진이 혈액 한 방울로 초기 유방암을 95% 정확도로 검출하는 혈액검사법을 개발했다. (AI 생성 이미지)

유방암이 눈에 띄게 진행되기 전 혈액 한 방울만으로 초기 암을 찾아내고, 치료 이후 재발 가능성까지 가늠하는 실험적 검사법이 개발됐다. 초기 유방암 진단 정확도는 95%, 재발 위험 예측 정확도는 81%로 나타났다.

12일(현지시간) 메디컬익스프레스에 따르면, 이스라엘 히브리대학교와 바이츠만 과학연구소 공동 연구진은 인공지능(AI)을 활용해 혈액에 남아 있는 미세한 흔적을 판독하고 암의 존재와 재발 위험을 구별하는 방식으로 이 검사법을 개발했다.

연구 결과는 국제학술지 '네이처(Nature)'에 게재됐다.

이 검사법은 혈액 속 뉴클레오솜의 후성유전학적 정보를 분석해 초기 유방암 진단과 재발 위험 평가를 함께 시도했다.

뉴클레오솜은 DNA가 히스톤 단백질에 감겨 있는 구조다. 세포가 죽거나 손상되면 이 구조의 일부가 혈액으로 방출될 수 있다. 연구진은 이 과정에서 혈액에 남는 뉴클레오솜의 후성유전학적 정보를 분석하면 암세포의 특성과 활동을 파악할 수 있다고 봤다.

후성유전학적 표지는 DNA 염기서열 자체를 바꾸지 않으면서 유전자 발현에 영향을 미치는 화학적 표지를 뜻한다. 연구진은 이러한 정보를 AI 모델에 학습시켜 유방암 환자와 건강한 사람의 혈액 샘플을 구별하도록 했다.

첫 번째 분석에는 유방암 환자 77명과 건강한 여성 30명의 혈액 샘플이 사용됐다. 연구진은 이를 토대로 종양 크기가 2㎝ 이하이고 암이 유방 내부에 국한된 초기 유방암을 식별하는 모델을 구축했다. 그 결과 초기 암을 95% 정확도로 구별했다.

이후 셰바 메디컬센터와 카플란 메디컬센터의 협조를 받아 분석 대상 혈액 샘플을 총 188명으로 확대했다. 추가 검증에서도 유방암의 종류나 유방 밀도에 관계없이 비슷한 진단 성능을 유지했다.

유방 밀도는 검사 정확도와 관련해 중요한 변수다. 유방 조직의 밀도가 높으면 유방촬영술에서 암 조직과 정상 조직이 겹쳐 보일 수 있어 병변을 발견하기 어려워진다. 연구진은 새 검사법이 유방 밀도에 영향을 받지 않고 높은 진단 성능을 보였다고 설명했다.

이 검사법의 또 다른 특징은 암 재발 위험을 평가할 수 있다는 점이다. 유방암은 초기 단계에서 발견해 치료하더라도 일부 환자에게서 재발한다. 제공된 연구 자료에 따르면 초기 치료를 받은 환자의 약 20~40%에서 재발이 발생할 수 있다.

연구진은 겉으로는 비교적 공격성이 낮아 보이는 종양 안에도 재발과 관련된 특성을 지닌 세포 집단이 존재할 수 있다는 사실에 주목했다. 종양 내부에 섞여 있는 일부 공격적인 세포가 치료 이후에도 살아남아 암 재발의 원인이 될 가능성이 있다는 것이다.

기존 검사에서 종양 전체의 특성을 분석하더라도 내부에 존재하는 소수의 공격적인 세포 집단까지 충분히 파악하지 못할 수 있다. 연구진은 혈액 속 뉴클레오솜에 남은 후성유전학적 정보를 분석해 이 같은 위험 신호를 포착하려 했다.

재발 위험 평가에서도 검사 결과는 기존 조직 생검보다 높은 성능을 보였다. 기존 검사에서 저위험군으로 분류됐던 환자 가운데서도 재발 가능성을 나타내는 신호를 확인했다. 재발 예측 정확도는 81%로 제시됐다.

조직 생검은 종양의 일부를 채취해 암세포의 형태와 특성을 확인하는 검사다. 암 진단과 치료 방향 결정에 중요한 역할을 하지만, 채취한 조직이 종양 전체의 특성을 완벽하게 반영하지 못할 수 있다. 혈액검사는 혈액으로 방출된 종양 관련 정보를 분석한다는 점에서 다른 접근법을 취한다.