임신부 양수검사

'양수천자법'이라 하는 양수검사는 70년대 부터 널리 활용돼 온 산전 진단법으로 임부의 자궁에서 소량의 양수를 채취, 배양한후 염색체 및 생화학 검사를 시행 함으로써 태아의 기형 여부를알아내는 비교적 안전하고 보편적인 방법이다.

대개 임신 15~24주에 시행하지만 가장 이상적인 시기는 임신 16~17주. 초음파로 태아와양수, 태반 등을 관찰하면서 주사바늘을 임부의 배를 통해 양수가 가장 많고 안전한 곳에 찔러 약 20ml의 양수를 채취하게 된다. 이 양수에 존재하는 태아 세포를 6~10일간 배양한후 표본처리해 염색체 이상유무를 알아내게 되므로 결과는 2주내에 볼 수 있다. 검사로 인한 유산 가능성은 0.5%정도로 비교적 안전하며, 태아 손상도 드물다.

이 검사에서는 다운증후군을 비롯한 많은 염색체 이상질환을 확인할 수 있지만 매우 경미한 염색체 이상질환과 멘델성질환, 다인자성질환 등 상당수 태아 기형은 염색체 분석만으로 진단이 불가능하다. 생화학적 검사를 통하면 뇌나 척수가 정상적으로 형성되지 않아 사산이나 출산후 사망,태아의 심각한 육체적 정신적 장애를 초래하는 신경관결손증까지 진단할 수 있다.또 양수세포의 유전자 DNA분석으로 부신증식증, 혈우병, 근육이영양증, 페닐케톤뇨증 같은 멘델성질환의 산전진단과 친자감별도 가능하다.

양수검사는 비교적 정확하다고 할 수 있지만 배양중 모자이시즘으로 결과가 달리 나올 수 있으며, 모체세포의 오염으로 산모 자신의 결과가 나오는 수도 있다.

양수검사로 태아에 이상이 발견되면 임신중절이나 태어난 후 치료에 대한 종합적인 대응책이 필요하다.

조영래 〈경북대병원 산부인과 교수〉