[미리보는 '금요일에 과학터치'] 질병 예측 위한 유전변이형 찾는 통계학적 방법

1953년 세계 최초로 생명의 신비를 담은 DNA 이중나선 구조를 규명한 미국의 제임스 왓슨(왼쪽)과 영국의 프랜시스 크릭. 서울대 통계학과 박태성 교수 제공

1953년 4월 과학전문지 '네이처'에 세상을 놀라게할 만한 짧은 논문 1편이 실렸다. 제임스 왓슨과 프랜시스 크릭이 발표한 'DNA의 이중 나선 구조 발견'이라는 논문이 그것. 생명의 신비를 밝히는 길을 열었다는 점에서 인류는 흥분했다. 특히 10억 분의 1m도 되지 않는 DNA가 인류와 과학의 운명을 결정짓는다는 사실에 당시 사람들은 놀라움을 감추지 못했다. 왓슨과 크릭은 이 연구로 1962년 노벨 생리의학상을 받았다.

최근 유전체 분석 기술이 급격히 발전하면서 공상과학 소설, 영화에서나 보는 미래의 개인별 맞춤 의료 기술들이 점점 현실화되고 있다. 1900년대 멘델이 유전 법칙을 발견해 유전에 대한 기본 개념이 수립된 후 1953년 DNA 이중 나선구조가 발견되고, 1977년 DNA 서열 해석(시퀀싱) 기술이 발명됨에 따라 본격적인 유전체 분석 시대가 열렸다. 현재 인간게놈프로젝트를 통해 인간의 DNA 서열이 거의 대부분 밝혀졌다. DNA 칩 기술과 차세대 시퀀싱 기술이 갈수록 발전하고 있어 약 1천달러로 개인 유전체를 해독할 수 있는 시대가 곧 도래하게 될 것이다.

서울대 통계학과 박태성 교수 연구팀은 통계학 분야, 생물학 분야, 전산 분야 출신들로 구성돼 최근 방대하게 쏟아지는 생물학 자료의 통계적인 방법론을 적용하고 개발하는 연구를 수행하고 있다. 특히, 박 교수 연구팀은 통계학 분야에서는 최초로 2012년부터 교육과학기술부의 창의적 연구사업의 고차원생물정보통계연구단에 선정돼 '고차원의 생물정보자료의 차원 축소 방법 연구'를 진행 중이다.

이 연구 사업에서는 보다 정확한 개인별 맞춤 의학 및 질환 예측을 위해 단일 유전변이형만을 고려한 통계 분석에서 한 발 더 나아가 유전자-유전자 상호작용 및 유전자-환경 상호작용 분석 방법을 개발하고, 유전체 자료뿐만 아니라 유전체, 전사체, 단백체, 대사체 및 환경자료를 통합 분석할 수 있는 통계적 방법을 개발하려고 한다. 특히 차원 축소 방법을 통해 기하급수적으로 늘어나는 계산 시간을 단축하고, 자료의 정보손실 없이 효율적으로 운영할 수 있는 기술을 개발하는 것이 목표다.

이번 강연에서는 급격하게 발전하는 유전체 기술을 이용, 통계적 방법을 적용한 개인별 맞춤 의학과 질병 예측에 대한 미래 의료 기술에 대해 살펴본다. 1900년대 멘델의 유전 법칙 발견에서부터 현재까지의 유전체 연구 배경을 소개하고, DNA 칩과 차세대 시퀀싱 기술을 기반으로 하는 최근의 유전체 기술 분야를 설명한다. 최신의 유전체 기술을 바탕으로 얻어진 자료를 이용해 맞춤 의학과 질병 예측을 위한 유전변이형을 찾는 간단한 통계적인 방법도 소개한다.

현재 전 세계적으로 유전변이형에 대한 연구가 활발하다. 발굴된 유전변이형을 이용한 맞춤 의학과 질병 예측의 분야를 몇 가지 사례를 통해 알아본다. 특히 약물 반응과 부작용을 예측하는 사례, 유방암의 예후 예측에 적용된 사례, 희귀 설암 환자의 맞춤 의료 적용 사례, 개인 유전체 분석 사례, 질환 예측 서비스 사례를 통해 이번 강연에서 살펴본 연구 방법이 적용되는 미래 의료 기술들을 살펴보고, 그 가능성을 파악해보는 자리를 가질 예정이다.