근육병, 조기 진단 해야 하는 이유

근육병은 우리 사회의 관심과 지원이 절실한 희귀질환이다. 1천 명 당 1명에 나타나는 이 병은 전신의 근육이 점차 약화되면서 장애가 진행되는 질환이다. 근육병은 유전적 및 후천적 원인에 의해 발생하는데 모두 근육의 소실이 점점 진행하는 만성질환으로 환자는 점차적으로 걷기와 같은 일상생활이 불가능해져 보호자에게 의존하는 삶을 살게 되는 경우가 많다. 근육병 환자들의 실태조사에서도 절반 이상의 환자가 일상생활 능력이 40% 이하이며 상당수가 중등도 이상의 장애를 갖고 살아가는 것으로 파악된다.

정확하게 진단되지 않은 근육병은 더 큰 장애와 직결된다. 많은 환자들은 근육병의 초기 증상인 혼자 일어서기나 계단 오르내리기, 달리기 등에 어려움을 느끼더라도 일시적인 증상으로 생각하고 병원을 찾지 않는다. 상태가 지속돼도 동네의원에서 물리치료 등 증상 치료를 받을 뿐, 신경과를 방문하는 경우도 극히 드물다.

근육병 환자들은 대부분 상하지 근위부 근육의 기능이 저하되기 때문에 자주 넘어지거나 팔 들기, 계단 오르기, 달리기가 힘들어지는 증상을 보인다. 호흡근육과 심장근육도 약화돼 호흡곤란이나 심부전 등 심각한 합병증을 겪기도 한다. 근육병 환자들은 누워 있을 경우 더 심한 호흡 장애를 겪게 되고, 이러한 증상은 수면 장애로 이어져 낮 시간에도 피로를 느끼는 증상이 자주 나타난다.

근육병은 완치가 힘든 경우가 많지만, 조기 진단을 통해 증상이 더 악화되는 것을 막을 수 있다. 조기 진단으로 적극적인 관리를 통해 근력 약화를 지연시킴으로써 환자들의 보행과 독립된 일상생활을 유지하는 것이 중요하다. 이는 환자뿐만 아니라 보호자의 삶의 질과도 연결된다.

진단만 된다면 충분히 치료가 가능한 근육병도 있다. 대사성 근육병 중 하나인 폼페병은 손상된 근육을 회복시키는 치료를 통해 생존 연장이 가능하다. 따라서 근육 위축의 증상이 계속될 경우 혈액검사나 근전도 검사 및 조직 생검술과 같은 전문적인 검사와 함께, 폼페병 등의 질환 여부를 우선 확인할 필요가 있다.

아직 상용화 되지는 않았지만 '엑손 스키핑' 이라는 유전자 치료를 통해 환자의 지속적인 근육 약화를 방지하고 더 나은 삶을 살게 해주는 치료방법도 있다. 특히 듀센형 근육병은 지금까지 아주 긍정적인 치료 연구 결과를 보여주며 3상 임상 시험에 들어가 있다. .

근육병은 조기 진단에 의해 적절한 치료가 되지 않으면 더 큰 장애가 남는다. 또 유전적 원인에 의해 발생하는 근육병은 장애인 복지와 출산과 같은 사회 문제와 연결된다. 이 때문에 근육병으로 인한 장애인은 '근육장애인'으로 따로 분류돼 정부와 민간재단의 지원 시스템도 구축돼 있다.

최근에는 지역별로 근육병 전문센터가 설립되고 있어 질환 관리가 한층 더 체계적으로 이루어질 것으로 기대된다. 또한 맞춤형 유전자 치료의 시대도 곧 열릴 것으로 예상된다. 이러한 치료를 받기 위해서는 무엇보다 정확한 진단이 가장 중요하다.

박진성 칠곡경북대병원 신경과 교수