미래의 기술로 여겨졌던 질병 예측이 더 정확해졌다…유전자 변이 분석기술 개발

포스텍 연구팀, 맞춤형 치료 기대

김상욱 포스텍 교수

김상욱 포스텍(포항공대) 교수 연구팀이 유전자 변이를 분석해 질병 유발 확률을 예측하는 정밀의료 기술을 선보였다.

26일 한국연구재단은 이 같은 성과를 밝히고, 방대한 인간 유전자 전체를 빠르게 읽어내는 차세대 염기서열 분석기술이 비약적으로 발전함에 따라 개인 유전자 검사를 통한 맞춤형 치료도 크게 성장했다고 평가했다.

김 교수 연구팀은 기존 유전자 분석 한계를 넘어, 다양한 질병을 예측할 수 있는 새로운 유전자 분석 방법을 제시했다는 점에서 학계의 평가가 높다.

기존에는 유전자가 진화적으로 보존해 온 부분을 분석한 뒤 유전자 변이 여부를 통해 질병을 예측했다. 하지만 보존되지 않는 유전자 변이는 검출하지 못하는 한계가 있었다.

이에 연구팀은 단백질을 구성하는 아미노산 사이 상호작용을 통한 진화적 변화를 분석하고, 유전자 변이 질병 유발 확률을 계산했다. 이 같은 과정을 통해 인체 신호전달 체계에서 기능 이상을 유발하는 유전자 변이를 검출하는데 성공했다.

김 교수는 "환자 질병 진단과 개인 정밀의료 등에 응용할 수 있는 연구"라며 "앞으로 질병 예측과 맞춤형 치료제 개발 발전에 효과적으로 쓰일 것으로 기대된다"고 말했다.

연구 성과를 담은 논문은 국제학술지 '뉴클레익 애시드 리서치' 14일 자에 실렸다.