'수포성 표피박리증' 유전자 발견

계명대 동산병원 피부과 이규석 교수팀이 작은 상처에도 피부에 쉽게 수포가 생기는 유전성 질환인 '수포성 표피박리증'의 한국인 유전자를 발견, 유전자 치료법 개발이 가능하게 됐다고 22일 발표했다.

이 교수는 윤모(7), 신모(9), 마모(7) 등 3명의 수포성 표피박증 환자와 그 부모를 대상으로 유전자(DNA)를 분리하고 염기서열을 분석한 결과, 정상인과 다르게 COL7A1 유전자에서 6개의 돌연변이를 확인했다고 밝혔다.

수포성 표피박리증의 원인은 인종적인 차이가 있을 것으로 추정하는 희귀한 피부병으로, 사소한 외상에도 수포가 생기며, 출생부터 전신에 수포가 발생하면 영아나 소아기에 사망하고 나이가 들어서도 육체노동을 할 수 없고 일상생활에서도 다른 사람의 도움을 받아야 한다.

이 교수는 "이번 연구결과로 산전진단을 통한 유전자 상담과 유전자 치료법 개발이 가능하게 됐다"고 말했다.이번 연구결과는 국제학술지 'Journal of Dermatological Science'(Vol 26, No 2, 2001)에 게재돼 국제 학계의 주목을 받고 있다.

이종균기자 healthcare@imaeil.com