염색체 이상-임신중 정확한 진단 필수

염색체는 유전자인 DNA를 갖고 있는 매우 중요한 세포기관이다. 사람의 세포속에 있는 23쌍의 염색체 중 일부가 없거나 정상보다 많으면 문제가 생긴다. 이것을 염색체이상이라고 한다.

염색체이상이 있으면 태아의 50%가 유산된다. 5%는 죽어서 태어나고, 살아서 태어나는 경우는 0.5%뿐이다. 하지만 기형아로 태어나는 아이의 10%가 염색체이상이 원인일 만큼 흔하다. 대표적인 염색체이상으로는 21번 염색체가 3개인 다운증후군, 18번 염색체가 3개인 에드워드증후군, 13번 염색체가 3개인 파타우증후군, 성염색체가 X 하나뿐인 터너증후군 등이 있다.

염색체이상은 어떤 치료로도 정상인이 될 수 없는 무서운 병이므로 임신 중에 정확한 진단을 하는 것이 매우 중요하다. 진단법은 혈액검사(Triple marker), 양수검사(Amniocentesis), 정밀초음파검사(Level II US) 등 3가지가 있다.

혈액검사는 임신 15~20주에 시행하는데 정확도는 약 60%다. 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관결손의 가능성을 확률로 나타내어주는데 다운증후군의 경우 270분의 1 이상이면 고위험군으로 분류된다. 가장 쉽게 할 수 있는 검사이지만 이것만으로 진단은 되지 않고 반드시 다른 검사로 확인을 해야 한다.

양수검사는 임신 20주 전후에 하며 정확도가 100%에 가깝다. 그러나 바늘로 찔러야 하므로 유산 위험이 있고, 염색체이상 이외의 기형은 알 수가 없다.

정밀초음파검사는 임신 18~20주와 임신 30~32주 등 두차례 시행하는 것이 원칙이다. 다운증후군의 70%, 에드워드증후군의 80%, 파타우증후군의 90%를 찾을 수 있다. 염색체이상에 의한 기형외에도 다른 원인에 의한 기형도 찾아 낼 수 있으나 정밀초음파를 시행하는 의사의 실력과 경험에 의해 진단율에 차이가 크다.

염색체이상을 진단하기 위해서는 주치의와 상의하여 어떤 검사들을 받을 것이지 의논해야 한다. 우선 가장 간편한 혈액검사를 시행하고 여기에 이상이 있으면 양수검사와 정밀초음파검사 중 어느 검사를 할지 결정한다.

혈액검사가 정상이면 나이, 과거력, 가족력을 고려하여 다른 검사를 할 것인지 결정한다. 35세 이상이고, 기형아 과거력이 있고, 일반초음파에서의 이상이 발견되면 정밀초음파검사를 시행하는 것이 바람직하다.

김정식(방사선과원장)