한국인 '유전성 성인당뇨병' 유전자 세계 최초 발견

칠곡경북대병원 고철우 교수 연구팀

우리나라 어린이'청소년의 유전성 성인당뇨병(MODY)을 유발하는 유전자가 칠곡경북대병원 연구진에 의해 세계 최초로 발견됐다.

고철우 칠곡경북대병원 소아청소년과 교수 연구진은 한국 소아'청소년에게 발병하는 유전성 2형 성인당뇨병을 유발하는 돌연변이 유전자 3종을 발견했다고 10일 밝혔다.

유전성 성인당뇨병은 3대 이상에 걸쳐서 발병하며 25세 이전에 나타나는 게 특징이다. 소아청소년기에 발생하는 당뇨병 중 20~25%가 유전성 성인당뇨병이다. 서구에서는 어린이와 청소년에게 유전성 성인당뇨병을 일으키는 돌연변이 유전자 13종을 발견했다. 이 가운데 6개 유전자가 소아'청소년 환자 중 90%에서 확인된다. 그러나 우리나라를 비롯한 일본, 중국 등 동북아시아에서는 서구에서 발견된 유전자가 거의 나타나지 않았다.

연구진은 3대에 걸쳐 유전성 성인당뇨병이 나타난 6가족을 대상으로 유전자 검사를 실시했다. 당뇨병이 유전된 가족 구성원과 유전되지 않은 가족 구성원의 전체 유전자를 비교해 서로 다른 유전자 수천 가지를 찾아냈다. 이 가운데 인슐린 분비를 조절하는 포도당 대사와 관련된 유전자만 추려냈고, 모두 3종의 돌연변이 유전자를 확인했다. 우리나라 소아청소년과 서구의 소아청소년 발병 유전자가 다르다는 사실을 입증한 것이다. 한국인의 유전성 성인당뇨병 유전자를 찾아낸 건 이번이 처음이다.

연구진은 앞으로 동물 실험을 통해 돌연변이 유전자가 실제 당뇨병 발병에 관여하는지 확인할 계획이다. 또 당뇨병 발병 기전이 확인되면 국내 전체 소아청소년 환자를 대상으로 얼마나 많은 돌연변이 유전자를 갖고 있는지 확인한다는 것. 또 일본과 중국 등으로 연구 범위를 확대해 유전자 보유 여부를 연구할 방침이다.

고철우 교수는 "이번 유전자 발견으로 성인당뇨병을 앓고 있는 어린이, 청소년 환자들에게 보다 효율적인 약물치료를 할 수 있게 됐다"면서 "서구에서 개발된 약제들이 효과가 없다면 우리 고유의 기전에 작용하는 약품을 개발하는 아이디어도 제공할 수 있다"고 말했다.

이 연구는 지난 5월 발간된 유럽소아내분비학회의 '소아과 호르몬 연구' 저널의 표지논문에 선정됐다.