'의사 요한'에 나온 '파브리병' 무엇? 인터넷서 화제

SBS '의사 요한' 화면 캡쳐

20일 방송된 SBS 드라마 '의사 요한'에서 등장한 '파브리병'에 대해 네티즌들이 궁금해하고 있다.

'파브리병'이란 당지질의 선천성대사이상으로 여러 증세를 일으키는 유전병. 당지질이란 당과 지질이 공유결합하고 있는 화합물로 인간의 대뇌에서 처음 추출된 물질이기도 하다. 이 당지질의 대사 이상으로 많은 증상이 발생하는데, 땀감소증, 선단지각이상증, 심한 통증, 혈관각화종이 나타난다. 때로는 각막혼탁, 심장허혈, 심근경색증, 신장이상 등이 나타나기도 한다. 이 증세들은 시간이 갈수록 더욱 심해지고, 결국 신장이 제 기능을 못하게 되어 사망하기에 이른다.

파브리병은 X연관 열성 형질로 유전되며 주로 남성에게 나타나고, 여성의 경우 증상이 비교적 경미하게 나타난다. 증상은 주로 아동기 또는 청소년기에 시작되며, 성인기 동안에 서서히 진행된다. 그리고 남성 4만명당 한 명의 비율로 발생하며, 전체인구에서는 11만7천명당 한 명의 비율로 나타난다.