[의료 소식] 경북대병원, 소아 희귀질환 다면분석 AI 통합 솔루션 개발 참여

이윤정 경북대병원 소아청소년과 교수

경북대병원은 이윤정 소아청소년과 교수팀이 서울대병원 및 국내 11개 병원과 기업이 공동으로 참여하는 '소아 희귀질환의 진단, 치료, 예후 관리 기능을 제공하는 AI 통합 솔루션 개발'에 참여한다고 28일 밝혔다.

지난 7월 22일부터 시작된 이번 사업은 과학기술정보통신부 연구과제로 선정돼 향후 3년간 80억 원이 지원된다.

현재까지 규명된 희귀질환은 7천여 종이며, 이 중 80%가량이 유전자 이상에 의한 질환이다. 많은 경우에서 유전자 검사를 통해 진단이 가능하다. 하지만 질환의 다양성과 희귀성으로 인해 경험 많은 전문가의 수가 절대적으로 부족해 진단까지 평균 5~7년이 소요되는 것으로 알려져 있다.

이번 개발 과제의 목표는 9개 소아 희귀질환군의 특성에 따른 임상 정보 및 유전체 정보 통합 학습 데이터베이스를 구축해 소아 희귀질환을 조기에 진단하고, 빠른 치료 기회를 제공해 적절하게 환자 관리를 하는 것이다.

이윤정 교수팀은 "소아 희귀질환 분야의 AI 통합 솔루션 도입으로 검사 및 치료 기간의 감소, 진료 프로세스의 단축, 의료 접근성 개선 등의 효과를 기대할 수 있을 것"이라며 "지역 사회의 많은 희귀질환 환자들의 진단, 치료, 질환 관리에 도움을 줄 수 있을 것으로 전망한다"고 밝혔다.