경북대병원 신경과 이종목 교수, 대한신경근육질환학회 '우수구연상' 수상

경북대병원 신경과 이종목 교수가 7일 보코서울강남에서 개최된 12차 대한신경근육질환학회에서 우수구연상을 수상하고 있다.(사진 오른쪽 경북대병원 이종목 교수)

경북대병원 신경과 이종목 교수가 7일 보코서울강남에서 개최된 12차 대한신경근육질환학회에서 우수구연상을 수상했다.

대한신경근육질환학회는 말초신경질환, 신경근접합부 질환 및 근육질환을 다루는 학회로서, 흔한 질환에서 희귀질환까지 그 범위가 넓다.

이번 연구는 "성인 5q 척수성근위축증을 가진 한국 성인 환자에서 누시너센의 임상적 결과 및 효과 : 전국 다기관 후향적 연구(Clinical outcome and efficacy of nusinersen in Korean adult patients with 5q spinal muscular atrophy: Nationwide multicenter retrospective study)"였다.

척수성근위축증은 상염색체 열성 유전으로 발현하는 희귀질환으로, 약 6년 전부터 유전자 치료약 중 하나인 누시너센이 소개되어 환자들이 혜택을 보고 있다. 소아 환자가 대다수로 약제투여 및 그에 따른 결과에 대한 데이터가 많으나, 성인 환자는 3차 병원별로 2~3명에 불과하여, 3차 병원 단독의 자료만으로는 실제 임상에서 약제의 효능을 평가하기 쉽지 않았다.

또한, 성인 환자는 소아보다 효능이 크게 떨어질 것으로 막연히 생각됐다. 이 연구를 통해, 성인 환자에도 누시너센 투여 후 운동능력이 개선됨을 확인할 수 있었으며, 그에 비해 투여와 관련된 부작용도 적은 것으로 확인됐다.

이종목 교수는 "희귀질환 중 하나인 척수성근위축증의 성인 환자 중에서도 약제 투여 후 증상 개선이 이루어짐을 통계적으로 확인했다. 자신의 병을 잘 몰라서 치료받지 못하는 환자들이 많다. 치료제가 있는 만큼 정확한 진단이 중요하다"라고 밝혔다.