"유전자 변이가 골다공증 발병 원인"

국내 연구진이 골다공증 발병 원인에 유전자 변이가 관련하고 있다는 사실을 세계 최초로 발견했다.보건복지부 지정 골격계질환 유전체연구센터의 공동연구팀(경북대병원 김신윤 교수, 울산대학교 김기수 교수, (주)SNP Cenetics 대표 신형두 박사)은 지난 1일 골대사학 분야의 세계적인 저널인 '저널 오브 본 앤드 미네랄 리서치'에 '오스카'(OSCAR)라는 유전자의 변이가 골다공증과 밀접한 관련이 있다고 처음으로 보고했다.

공동연구팀은 지난 3년 동안 560명의 폐경 후 여성들을 대상으로 유전자형 분석연구를 통해 뼈를 파괴하는 파골세포의 생성에 중요한 역할을 하는 것으로 알려진 '오스카'의 전사조절 부위에 있는 하나의 염기가 A에서 G로 변이된 경우에 척추, 대퇴골 및 모든 골 부위에서 골 밀도가 낮게 나타남을 발견했다. 또 이러한 변이에 따라 골다공증 발생이 달라진다는 사실을 규명했다.

김신윤 교수는 "이 같은 연구를 지속적으로 진행함으로써 골다공증에 관련된 다른 여러 유전적 소인의 규명을 통해 이들 정보를 이용해 골다공증을 조기에 예측하고 치료하는 것이 가능할 것으로 보인다"고 밝혔다.

한편 이처럼 질병의 개인별 감수성 차이를 규명하는 연구는 골다공증뿐만 아니라 거의 모든 질병의 발생에 관여하는 개인별 유전적 차이를 밝힐 수 있어 향후 유전자를 이용한 질병의 조기진단, 개인별 맞춤의학, 약품정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있을 것으로 기대된다.

김교영기자