"한국형 정신분열증 유전적 단서 발견"

서양인과 달리 한국인 정신분열증 환자에게만 특이하게 나타나는 유전자 변이가 국내 연구진에 의해 확인됐다.

울산의대 서울아산병원 송규영(생화학과)·김창윤(정신과) 교수팀은 정신분열증환자 320명과 정상인 379명을 대상으로 체내 'COMT' 유전자의 단일염기다형성(SNP·특정유전자의 변이)을 조사한 결과 72번 아미노산이 '알라닌'에서 '세린'으로 바뀌는 경우 정신분열증 위험이 커지는 것으로 나타났다고 23일 밝혔다.

이번 연구결과는 미국의 유전체 연구분야 국제학술지인 휴먼지넥틱스(Human Genetics) 1월호에 실렸다.

뇌, 간, 심장, 적혈구 등에 존재하는 COMT 효소는 '카테콜아민'이라는 신경전달물질을 분비하는데 과학자들은 그동안 이 효소가 정신분열증을 일으키는데 중요한역할을 하는 것으로 보고 유전체 연구를 해왔다.

논문에 따르면 이번 연구결과 한국인의 경우 72번 아미노산 염기 중 SNP가 나타나는 COMT 효소의 활성도는 SNP가 나타나지 않는 COMT 효소의 20~60% 수준에 그치는것으로 나타났다.

활성도가 낮으면 정신분열증 위험이 커진다고 볼 수 있다.

(연합)