누난 증후군 원인 규명, 돌연변이 유전자 때문에? "치료 가능할까?"

미래창조과학부 제공

누난 증후군 원인 규명, 돌연변이 유전자 때문에? "치료 가능할까?"

누난 증후군 원인 규명

누난 증후군 원인 규명이 화제다.

국내외 연구진이 희귀난치성 유전질환인 누난증후군 치료제 개발의 실마리를 찾아낸 것으로 밝혀졌다.

누난증후군은 1000~2500명 중 한 명 꼴로 나타나는 발달질환으로 선천성 심장병, 안면기형, 작은 키 등이 특징인 것으로 밝혀졌다.

또한 환자 30~50% 가량이 학습장애를 보인다고 전해졌다.

미래창조과학부는 지난 10일 이용석 중앙대 생명과학과 교수와 알시노 실바 미국 로스앤젤레스 캘리포니아주립대(UCLA) 교수팀이 실험을 통애 누난 증후군의 원인을 밝혀냈다고 전했다.

이 돌연변이 유전자를 지닌 생쥐는 뇌 부위 중 특정 기억에 관여하는 신경세포들에 영향을 미치는 해마의 시냅스 가소성이 손상된 것으로 나타났다.

돌연변이 유전자(PTPN11)가 생물학적 원인이라는 사실을 규명한 것이다. 이번 연구결과는 신경생물학 분야 국제학술지 네이처 뉴로사이언스 온라인판에 10일 게재됐다.

누난 증후군 원인 규명에 대해 이 교수는 "누난증후군 환자에게 발견되는 돌연변이 유전자를 지닌 생쥐에게 스타틴(신호전달경로의 비정상적 활성화를 낮추는 약물)을 투여해 시냅스 가소성과 학습장애를 개선시킬 수 있는 것을 확인했다"며 "스타틴이 누난증후군 환자의 학습장애 치료제로 쓰일 수 있는 가능성을 제시했다"고 밝혔다.

누난 증후군 원인 규명 소식에 네티즌은 "누난 증후군 원인 규명, 대단하군" "누난 증후군 원인 규명, 좋은 일이네" "누난 증후군 원인 규명, 어렵다" 등의 다양한 반응을 보였다.

뉴미디어부 maeil01@msnet.co.kr