신경섬유종이란? 무서운 합병증 유발‥ 뇌 종양, 척추측만증으로 이어질 수도

사진. SBS 방송화면 캡처

'순간포착 세상에이런일이' 에서 신경섬유종을 앓는 심현희 씨의 사연이 방송 된 이후 '신경섬유종증'에 대한 관심이 뜨겁다.

네이버 지식백과에 따르면 신경섬유종증이란 피부와 중추신경계의 특징적인 이상을 동반하는 신경피부 증후군 중의 하나로, 뇌의 발생 초기에 신경능선이 분화 및 이주하는 과정에서 이상이 발생한 질환이다.

모두 8가지 형이 있으며 가장 흔한 제1형은 레클린하우젠(Recklinghausen)병이라고 하며 다발성 신경섬유종, 담갈색 피부반점(cafe-au-lait spot), 홍채의 Lisch 소결절이 특징이다.

제2형 신경섬유종증은 양쪽에 제8 뇌신경의 종괴가 있는 경우나, 한 쪽에 제8 뇌신경 종괴를 가진 환자 중에 제2형 신경섬유종증을 가진 가족이 있는 경우, 또는 한쪽에 제 8뇌신경 종괴를 갖고 있으면서 신경섬유종, 수막종, 교종, 신경초종, 연소형 후피막하 수정체 혼탁 중 2가지 이상의 질환을 갖고 있는 경우 진단할 수 있다.

신경섬유종증 환자는 출생 초기에는 특별한 문제가 없는 경우가 많다. 피부의 담갈색 반점은 나이가 많아지면 점차 크기가 커지고 수가 증가하며 색소 침착도 짙어진다.

특히 합병증을 조심해야 한다. 발생 부위에 따라 뇌 종양 증상을 보일 수도 있고, 척추에 있는 경우 척추측만증으로 이어질 수 있다. 때로 신경섬유육종, 악성 신경초종 등으로 이행하기도 한다. 환자의 10% 정도에서 정신발달 지연이 관찰되며, 학습, 집중, 언어, 행동, 운동 기능의 장애를 보이는 경우도 있다.

신경섬유종 치료에는 발현 증상을 완화하기 위한 대증 치료를 시행하며, 유전 질환 특성상 특별한 예방법이 없다.