[궁금합니다] 신경섬유종증이란?

최근 발에 축구공만한 혹을 달고 사는 할머니가 TV에 보도되면서 할머니가 앓고있는 신경섬유종증이라는 병에 관심이 모아지고있다.

신경섬유종증(Neurofibromatosis)은 신경섬유종이라는 여러 개의 종양(혹)과, 밀크커피색 피부반점을 특징으로 하는 선천적 질환이다. 유전병으로 부모중 한사람이 환자일 경우는 50%유전 되며 부모가 정상인 경우에는 3000-4000명당 1명꼴로 발생하는것으로 알려지고있다. 우리나라엔 약 1만5000명 정도의 환자들이 있는것으로 학계는 추산하고있다.

신경섬유종은 정상인에게도 나타날 수 있는 양성종양이지만, 그 크기와 수가 비정상적으로 크고 많으면 신경섬유종증이라고 진단할 수 있다. 어릴 때에는 주로 밀크커피 반점이 먼저 나타나고 나중에는 혹이 되어 커지거나 수가 많아져 불편을 준다. 드물지만 악성종양으로 변하기도 한다.

신경섬유종이 한개만 단독으로 자랄경우는 간단히 절제해 버리면 되지만 전신에 퍼져있을 경우 다른 종양이나 이상이 발생할 수 있기 때문에 세밀한 진찰과 여러가지 검사가 필요하다.

신경섬유종증 환자들은 외모에 대한 콤플렉스, 청력소실 등의 합병증에 대한 불안감으로 많은 스트레스를 받는다. 그러므로 같은 환우들과의 친목을 통하여 삶의 질 향상을 위한 적극적인 치료가 필요하다. 외국의 경우는 신경섬유종을 치료하기위한 신약개발이 한창이나 아직 국내 사정은 미비한 편이다.

김순재 편집위원

도움말: 손은익 계명대 동산병원 신경외과 교수