DGIST, 자폐증 등 신경발달장애 조기진단 규명

DGIST 뇌‧인지과학전공 문제일 교수(왼쪽)와 제1저자 김재연 박사과정생. DGIST 제공

자폐증과 같은 신경발달장애에 동반되는 감각 과민증의 원인이 밝혀졌다. 향후 신경발달장애 및 암질환과 동반된 감각이상증세의 조기 진단, 항암제 부작용 개선에도 큰 도움이 될 전망이다.

대구경북과학기술원(DGIST·총장 국양)은 뇌‧인지과학전공 문제일 교수 연구팀이 정상적인 감각신경 형성을 위한 저해성 개재세포(inhibitory neuron)의 초기 발생 시에 관여하는 유전자인 'Abl1'의 중요한 메커니즘을 밝혔다.

그간 자폐증 치료를 위한 연구는 인지 장애와 관련된 저해성 개제세포의 비정상적인 발달에 집중했으나 이보다 먼저 발병되는 감각 이상에 대한 구체적인 원인 및 메커니즘은 연구가 미진했다.

연구팀은 'Abl1' 유전자가 쥐의 후각 망울 내의 저해성 개재뉴런의 초기 발달 시기에 폭발적으로 발현 및 활성화됨을 최초로 발견했다. 렌티바이러스(lenti-virus)를 이용해 Abl1의 발현과 활성을 저해하면 저해성 개재세포들이 자신들의 세포층으로 정확하게 도달하지 못하는 구조적 결함을 규명했다.

자폐증 유발 후보 유전자로 지목된 Abl1은 원래 암 유발유전자로도 잘 알려져 있다. 뇌 발달이 왕성한 2~9세 시기의 만성골수성 백혈병 환자들이 Abl1 활성 저해제인 표적항암제 글리벡(Gleevec, Imatinib)을 복용 시 60% 이상의 환자가 환취와 같은 감각이상 부작용을 보이는 점에 착안해 Abl1 발현 및 활성 저해가 글리벡 복용의 부작용처럼 쥐의 후각 감도를 비이상적으로 증가시킴을 확인한 것이다.

문제일 교수는 "아직까지 명확히 밝혀지지 않은 신경발달장애 혹은 암 질환에서 나타나는 감각 과민증의 기전을 이해하는데 중요한 단서를 찾았다"며 "이를 바탕으로 다른 감각이상 질환을 극복하는 후속연구가 진행되길 희망한다"고 밝혔다.

이번 연구 결과는 DGIST 뇌·인지과학전공 김재연 박사과정 학생이 제1저자로 참여했고 세계적인 국제학술지 '셀 리포트(Cell Reports)' 온라인판에 지난 7일 게재됐다.