콜레스테롤 과다생산유발 변이유전자 발견

"세포생물학자 피터 펜체프 박사"

콜레스테롤이 체내에서 과다생산되어 발생하는 희귀불치병인 C형니만-피크병(NPC)유발 유전자결함이 미국연구팀에 의해 발견됨으로써 인체의 콜레스테롤 조절기능을 규명하는데 새로운 전기가 마련되었다.

미국국립신경질환-뇌졸중연구소의 세포생물학자 피터 펜체프 박사는 과학전문지 사이언스 최신호에 발표한 연구보고서에서 콜레스테롤의 과다생산을 유발하는 변이 유전자를 발견, 이를 NPC-1이라고 명명했다고 밝혔다.

20년간의 추적끝에 NPC-1변이유전자를 분리하는데 성공한 펜체프박사는 이 발견이 정상적인세포가 어떻게 콜레스테롤을 만들어 내는지를 이해하고 치료법을 개발하는데 결정적인 도움이 될것 이라고 말했다.

또한 펜체프 박사는 NPC유전자는 콜레스테롤을 운반하는데 중요한 역할을 하는 것으로 보이며동맥협착과 같은 지방분자가 관계된 다른 종류의 질환도 이 유전자의 결함으로 발생하는지 모른다 고 주장했다.