신생아 회음부에 항문이 없거나 그 크기 또는 위치가 비정상적인 것으로 남아는 요도, 여아는 질이 항문과 연결된 경우가 많다.
신생아 4천~5천명에서 1명꼴로 발생하는 이 기형은 배설강(요도와 생식기.직장다발)에서 요도생식판(앞)과 직장(뒤)으로 분리돼야 하는 시기에 어떤 원인으로 정상적인 발육을 하지못해 생긴다.
이 질환의 원인은 비타민A와 같은 화학성분의 이상.엑스레이 쬠.유전적 인자.바이러스 감염등이며 임신초기 산모의 풍진감염이 가장 주된 요인. 이 질환에서 항문이 없거나 있어도입구가 작은 경우 급성장폐쇄증을 일으키기 때문에 출생후 2, 3일 지나면 구토, 복부팽만 등의 증상을 보인다. 출생 직후 아이의 회음부를 살펴보면 기형여부를 쉽게 알 수 있다. 직장맹단의 위치가 항문괄약근 및 골반근육근보다 높게 위치하면 고위기형, 그 아래에 위치하면하위기형이다.
이같은 항문.직장 및 하부 비뇨생식기 합병기형은 치료후에도 정상인처럼 완벽한 배변기능을 회복하기 어렵다. 그러나 여러가지 보조요법을 쓸 경우 사회생활이 가능할 정도의 배변기능을 유지할 수 있다.
이를 위해서는 첫 수술이 중요하므로 컴퓨터단층촬영과 MRI 등을 이용, 세밀한 합병기형과 항문괄약근.골반근육 등의 상태를 파악, 정확도를 높여야 한다. 하위기형은 신생기 수술로 배변기능을 거의 정상수준으로 회복시킬 수 있지만 고도기형 및 요도.방광.질이 연결된경우는 대장조설술을 한 후 약 1년후 수술이 가능하다. 장 수 일 〈경북대병원 소아외과교수〉



































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